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09
Abr 10

           A pedido de alguns amigos, aqui está um breve e sucinto resumo sobre Acondroplasia.

 

                         ACONDROPLASIA

 

            A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 90% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção.

 

        O indivíduo pode não apresentar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.

 

      Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G a A no nucleotídeo 1138 do c.

DNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G a C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.

 

    No GENE - Núcleo de Genética Médica é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específico por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C a A também no gene FGFR3.

Principais complicações clínicas da acondroplasia

a) Hidrocefalia: pode ocorrer tanto pelo estreitamento de todos os forames da base do crânio quanto pelo aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose do seio sigmóide, ao nível do forâmen jugular estreitado.

 

b) Problemas respiratórios: obstrução à passagem do ar, de origem central (compressão medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apnéia do sono.

 

c) Obesidade: é um problema importante e pode agravar os problemas articulares e aumentar a probabilidade de complicações cardiovasculares.

 

d) Problemas odontológicos: implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má-oclusão dentária.

publicado por A educação sozinha não transforma a sociedade, sem às 21:09

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